Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Naukowcy z Warszawy pracują nad wczesną laserową diagnostyką parkinsona i alzheimera
23 kwietnia 2024, 10:58Uczeni z Uniwersytetu Warszawskiego i Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego pracują nad nową technologią wczesnego diagnozowania chorób Parkinsona i Alzheimera. Metoda, opracowana przez dr inż. Piotra Hańczyca z Wydziału Fizyki UW polega na badaniu widma światła powstającego po prześwietleniu laserem pobranych od pacjentów próbek płynu mózgowo-rdzeniowego. Analiza tego widma pozwala na odkrycie amyloidów oraz zweryfikowanie ich stadiów. Dzięki niej można zauważyć gromadzenie się amyloidów na długo przed wystąpieniem objawów.
W leczeniu raka piersi można będzie wykorzystać „wyczerpane” komórki układu odpornościowego?
5 kwietnia 2024, 09:16Naukowcy z University of Cambridge stworzyli największą bazę ludzkich komórek piersi. Udało się dzięki temu określić wczesne mutacje w genach BRCA1 oraz BRCA2. Mutacje w tych genach zwiększają ryzyko nowotworów piersi i jajników. Naukowcy zauważyli, że komórki odpornościowe w tkankach piersi zdrowych kobiet, u których występują mutacje w BRCA1 i BRCA2, wykazują oznaki nieprawidłowego działania znanego jako „wyczerpanie”. Z tego powodu mogą nie być zdolne do oczyszczania organizmu z uszkodzonych komórek, z których może rozwinąć się nowotwór.
Czystsze powietrze jedną z przyczyn... wzrostu zachorowań na legionelozę
13 marca 2024, 10:22Na całym świecie obserwuje się wzrost liczby przypadków legionelozy. To dość rzadka, ale niebezpieczna choroba układu oddechowego. Zabija około 10% chorych. Znamy drogi jej rozprzestrzeniania się oraz sezonowe trendy zachorowań. Jednak naukowcy wciąż nie potrafią rozwikłać zagadki rosnącej liczby zachorowań na świecie. Uczeni z nowojorskiego University at Albany powiązali właśnie legionelozę z... coraz czystszym powietrzem. A konkretnie ze spadkiem stężenia dwutlenku siarki.
Angielscy palacze przekonani, że e-papierosy szkodzą tak, jak papierosy tradycyjne
29 lutego 2024, 18:34Ponad połowa palaczy w Anglii błędnie uważa, że palenie e-papierosów jest tak samo szkodliwe lub bardziej szkodliwe niż palenie tytoniu, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z University College London. Dane takie zebrano na podstawie ankiet prowadzonych w latach 2014–2023 wśród 28 393 angielskich palaczy. Naukowcy odkryli, że postrzeganie e-papierosów znacząco pogorszyło się ciągu ostatniej dekady, a od 2021 roku widoczny jest wzrost odsetka osób przekonanych o szkodliwości palenia e-papierosów. Zjawiska te zbiegają się z gwałtownym wzrostem popularności e-papierosów wśród młodych ludzi.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach
21 lutego 2024, 12:34Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu
Wprowadzenie do problematyki bezsenności i jej wpływu na zdrowie
11 lutego 2024, 08:57Bezsenność jest zaburzeniem snu, które wpływa na zdolność osoby do zasypiania, utrzymania snu lub zadowalającej jego jakości. Chociaż czasami może być przejściowym zjawiskiem, u niektórych osób może stać się przewlekłym problemem zdrowotnym. Przewlekła bezsenność nie tylko wpływa negatywnie na nastrój i wydajność w ciągu dnia, ale może również prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak depresja, choroby serca i cukrzyca.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
